AISSG

Home Page
About this Site
Contact Us

What is AIS?
Complete AIS
Partial AIS
Related Conditions

Group Literature
Group Meetings
Raising Awareness
Announcements

AIS in Articles/Books
Debates/Discussions
Personal Stories

Obtaining/Facing Diagnosis
Orchidectomy (Gonadectomy)
HRT/Osteoporosis
Vaginal Hypoplasia
Genital Plastic Surgery

Patients' Charter
Recommended Clinicians
Research Studies
Fertility Advances

Informationen in Deutsch
Información en Español
Information en Français
Informazioni in Italiano
Informatie in het Nederlands
Information på Svenska

Links to Other Sites
Glossary

AIS Zelfhulp Groep

AISSG is een zelfhulp groep met als doel het geven van informatie aan en ondersteuning van ouders en AIS volwassenen. De groep (UK) is in 1988 opgericht door de moeder van een AIS-kind, en werd in 1993 geformaliseerd. En verkreeg de officiële UK charitable status (No. 1073297) begin 1999.

Introductie

Tot de 8e zwangerschapsweek heeft elke foetus, zowel van genetisch mannelijk als van genetisch vrouwelijk geslacht, de mogelijkheid ofwel een mannelijk ofwel een vrouwelijk voortplantingssysteem te ontwikkelen. In een genetisch mannelijke foetus (XY) is de actieve interventie van mannelijke hormonen (androgenen) nodig om een volledig mannelijk voortplantingssysteem te vormen. Een vrouwelijk lichaamstype met vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen is de basale menselijke verschijningsvorm.

Wat is AIS?

Androgen insensitivity (syndrome) of androgeen ongevoeligheid (ssyndroom) veroorzaakt een onderbreking in de foetale ontwikkeling van het voortplantingssysteem. Bij AIS heeft het kind tijdens de bevruchting mannelijke (XY) geslachtschromosomen ontvangen. Embryonale testikels ontwikkelen zich in het lichaam en beginnen androgenen te maken. Maar deze mannelijke hormonen kunnen de mannelijke geslachtsontwikkeling niet afmaken door een zeldzame ongevoeligheid van het foetale weefsel voor androgenen. Daardoor vervolgt de uitwendige geslachtsontwikkeling zich langs de vrouwelijke lijn (de reserve route), echter de ontwikkeling van vrouwelijke inwendige geslachtsorganen is dan al onderdrukt door een hormoon (MIF of Mullerian Inhibitory Factor) dat door de foetale testikels wordt geproduceerd.

Weefsel gevoeligheid voor androgenen wordt gecontroleerd door een gen dat op het X-chromosoom gelegen is, AIS is een X-gebonden recessieve aandoening, overervend via de moederlijke lijn ( of ontstaat, in ongeveer 1/3 van alle gevallen, door een spontane mutatie). Een moeder die drager is van het defecte gen heeft een kans van 1:2 dat een XY-kind AIS heeft, en een kans van 1:2 dat een XX-kind drager is van hetzelfde defecte gen. Echter XX-personen kunnen worden onderzocht of zij drager zijn van dit gen.

AIS is een biologische intersex aandoening, waarin de inwendige en uitwendige geslachtsorganen gedeeltelijk verschillen van het genetische geslacht. Het is niet hetzelfde als transseksualiteit (genderdysphoria).

Vormen van AIS

Er bestaan twee vormen; een complete vorm (CAIS) waarbij weefsel volledig ongevoelig is voor androgenen, en een partiele vorm (PAIS) waarbij weefsel in verschillende mate ongevoelig kan zijn. Hierdoor kan bij AIS een variabel spectrum aan geslachtskenmerken bestaan.1 Aan de CAIS kant van het spectrum zijn de uitwendige geslachtskenmerken volledig vrouwelijk (AIS graad 6/7)2 en is de geslachtskeuze gedurende de kinderjaren altijd vrouwelijk. Bij PAIS kunnen de uitwendige geslachtskenmerken variëren, binnen een continuüm, van volledig vrouwelijk (graad 6)3 via gemengd mannelijk/vrouwelijk tot volledig mannelijk (graad 1). De uitwendige geslachtskenmerken kunnen binnen hetzelfde gezin enigszins variëren. Een lichte vorm van androgeen ongevoeligheid kan een bijdrage leveren in onvruchtbaarheid van anderszins normale mannen. Sommige PAIS-baby's kunnen worden opgevoed als mannelijk.

CAIS werd vroeger 'klassieke of complete testiculaire feminisatie' genoemd, PAIS werd 'incomplete testiculaire feminisatie' genoemd. De complete en partiele vormen van AIS kunnen door verschillende defecten op genetisch en/of cel niveau worden veroorzaakt en komen niet in dezelfde families voor.

1: Voor details over gradering zie uitgave No. 6 van ALIAS
2: Graad 7 = vrouwelijk zonder schaambeharing (zuiver CAIS)
3: Graad 6 = vrouwelijk met schaambeharing (ernstige PAIS)

Synoniemen

Androgeen Ongevoeligheids syndroom (Androgen Insensitivity Syndrome), Androgeen Resistentie syndroom (Androgen Resistance Syndrome), testiculair feminisatiesyndroom feminiserende testes syndroom (Feminizing Testes Syndrome), Mannelijk pseudo-hermafroditisme, Goldberg-Maxwell syndroom (CAIS), syndroom van Morris (CAIS), syndroom van Lub (PAIS), Reifenstein syndroom (PAIS), Rosewater syndroom (PAIS).

Andere XY aandoeningen met enige AIS-achtige kenmerken: 5 alpha-reductase deficiëntie, 17 keto-steroid reductase deficiëntie, XY gonadale dysgenesie (syndroom van Sweyer), Leydig cel hypoplasie, Denys-Drash syndroom, Smith-Lemli-Opitz syndroom.

XX aandoeningen met enige AIS-achtige kenmerken: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndroom, Mullerdysgenesie.

Incidentie

Het meest nauwkeurige getal dat beschikbaar is voor CAIS komt voort uit een nationaal Deens patiënten register dat oppert dat CAIS voorkomt in 1 op 20400 XY geboorten. (Alleen indien ziekenhuisopname heeft plaats gevonden vind registratie plaats, waardoor het getal in werkelijkheid waarschijnlijk hoger is). PAIS is ongeveer 10 keer zeldzamer dan CAIS.

Effecten (CAIS)

Zelfs bij de complete vorm zijn eierstokken, eileiders en baarmoeder afwezig,4 en de vagina eindigt blind en is waarschijnlijk korter of is afwezig. De niet ingedaalde testikels kunnen een (inguinale) liesbreuk veroorzaken tijdens de kinderjaren en dan kan bij een meisje de diagnose worden gesteld (in ongeveer 50%). Aan de andere kant kan CAIS ook pas tijdens de puberteit worden ontdekt als blijkt dat het meisje niet menstrueert.

De vrouwelijk puberteitsontwikkeling vindt plaats, omdat de testikels enige oestrogenen produceren, echter er is geen menstruatie en het krijgen van kinderen is onmogelijk. Sommige AIS meisjes ontwikkelen enig donker, grof schaamhaar (AIS graad 6) maar bij 'echt' CAIS (graad 7) ontwikkelt zich dit niet, omdat voor deze groei androgeen activiteit nodig is. De tepels blijven meestal onderontwikkeld en licht van kleur. De vagina moet misschien worden verlengd voordat geslachtsgemeenschap mogelijk is.

In oudere literatuur wordt soms gezegd dat meisjes met AIS meestal lang zijn, en dat de lichaamsbouw 'weelderig' vrouwelijk is, d.w.z. met zeer goede borstontwikkeling. Ook wordt vermeld dat de huid in goede conditie blijft omdat ze ongevoelig zijn voor acne (dat gekoppeld wordt aan activiteit van mannelijke hormonen). Veel AIS vrouwen zijn fotomodellen geweest.

4: Desondanks is beschreven dat in 30% gedeelten van eierstok en /of baarmoeder fragmenten werden aangetroffen.

Gonadectomie

Er bestaat een risico op kwaadaardige verandering van de gonaden (testikels) na het 20e levensjaar, en het wordt daarom aangeraden deze voor die leeftijd te verwijderen. Gewoonlijk wordt deze operatie uitgesteld tot de late tiener jaren om de vrouwelijke puberteit spontaan te laten verlopen, hetgeen zowel fysieke als psychologische voordelen kan opleveren ten opzichte van een puberteit die door van buiten af toegediende hormonen wordt opgewekt. Merk hierbij op dat meisjes met CAIS niet o.i.v. hormonen kunnen vermannelijken doordat zij volledig ongevoelig zijn voor androgenen.

Ondanks dat de kans van het ontstaan van kanker op jonge leeftijd het niet rechtvaardigt wordt de gonadectomie soms op jonge leeftijd uitgevoerd, meestal met de bedoeling om een psychologische crisis te voorkomen op latere leeftijd. Een crisis die later zou kunnen ontstaan als men moet uitleggen waarom de ingreep moet plaatsvinden. Hier kan tegen worden ingebracht dat deze praktijk het recht van de patiënt op informed concent (recht op informed concent betekent dat behandeling slechts is toegestaan na het geven van volledige informatie aan de patiënt en nadat de patiënt toestemming heeft gegeven voor deze behandeling) en optimale behandeling schendt. En wie weet kan in de toekomst, als de kleine kinderen van nu volwassen zijn, het onontwikkelde sperma dat uit de zich in het lichaam bevindende (of ingevroren) AIS testikels wordt geïsoleerd worden gebruikt om een donoreicel te bevruchten.

HRT/Osteoporose

Nadat de testikels na de puberteit zijn verwijderd moet onmiddellijk en langdurig vrouwelijk hormoon substitutie worden gegeven. (HRT: hormone replacement therapy). HRT is noodzakelijk om overgangsklachten en osteoporose (botontkalking) te voorkomen en te beschermen tegen hart- en vaatziekten. Indien de gonadectomie op jonge leeftijd is uitgevoerd wordt HRT gestart op 10 of 11 jarige leeftijd, met als doel de puberteit op gang te brengen.

Lage botdichtheid lijkt vaker bij AIS vrouwen voor te komen dan bij XX vrouwen. De reden hiervoor is nog niet helemaal duidelijk. Te weinig HRT is een risicofactor, echter ook sommige AIS volwassen hebben, ondanks regelmatige HRT, een lage botdichtheid. Het is mogelijk dat dit veroorzaakt wordt doordat 'XY meisjes met testikels' lagere oestrogeen spiegels hebben dan 'XX meisjes met eierstokken' in de periode dat gezond bot moet worden aangelegd. XX meisjes beginnen oestrogenen te maken als ze ongeveer 8 jaar oud zijn (ongeveer 2 jaar voordat de borst ontwikkeling begint) zodat aanvulling met een lage dosering oestrogenen vanaf deze leeftijd, zowel met gonaden in situ als na gonadectomie, bij AIS misschien moet worden geadviseerd5. Hoewel mogelijk ook de androgeen ongevoeligheid zelf bijdraagt aan een lage botdichtheid bij CAIS, ongeacht de mate van oestrogenisatie.

Vrouwen met AIS moet bedacht zijn op een verhoogd risico op osteoporose, vooral als zij na de gonadectomie niet continu HRT hebben gehad.

5: Geadviseerd door Dr. Richard Stanhope, consulterend kinderendocrinoloog verbonden aan het Gt. Ormond St. kinderziekenhuis te Londen.

Vagina Hypoplasie

In het algemeen ontbreekt het bovenste 1/3 deel van de vagina bij AIS, echter soms is de lengte van de vagina slechts 2 cm of zelfs niet meer dan een kuiltje. Artsen moeten hypoplasie tijdens de puberteit niet over het hoofd zien omdat sommige AIS-jongeren anders dit zelf ontdekken en met dit geheim gedurende vele jaren een angstig en geïsoleerd leven leiden.

Vaginale hypoplasie (zowel bij CAIS als PAIS) kan worden behandeld met drukdilatatie, een niet-operatieve methode die thuis door het meisje zelf wordt uitgevoerd. Het is het beste dat wordt gewacht tot na de puberteit en ze voldoende is gemotiveerd. De methode heeft weinig risico en lage kosten en heeft als resultaat een vagina die sterk lijkt op een normale vagina. Soms heeft de Vecchietti procedure voordelen. De Vecchietti procedure is een semi-chirurgische mannier om de dilatatie te versnellen.

Er zijn een aantal chirurgische methoden om de vagina te verlengen, waarbij gebruik gemaakt wordt van huidtransplantatie, een stuk darm etc. Zij hebben allen veel nadelen en moeten dan ook slechts worden aangewend als minder ingrijpende behandelingen niet mogelijk of onvoldoende zijn. Vaginaplastiek in de vroege kinderjaren heeft slechte resultaten en zou niet moeten worden uitgevoerd.

Omgaan met de Diagnose

Bepaalde artsen en/of ouders houden vast aan een ouderwets paternalistische houding en houden daardoor, in een verkeerde poging de patiënt innerlijk conflict te besparen, de genetische/gonade informatie achter. Nu echter raden behandelaars in meerderheid aan de waarheid volledig te vertellen gecombineerd met een psychologische begeleiding en/of behandeling. Anders gaan patiënten zelf op zoek naar diagnostische informatie in medische bibliotheken of via het internet, waardoor ze de last alleen en in stilte moeten dragen. Velen zullen worstelen met halve waarheden die versteld doen staan of trekken verkeerde conclusies (b.v. gonadectomie = kanker).

Indien de emotionele behoeften en/of angsten van ouders als eerste aandacht krijgen, (via psychologische begeleiding van een professioneel getraind team), kunnen zij makkelijker steun geven aan hun kind. Iedereen zal zich beter voelen als er geen taboes over dit onderwerp bestaan. Praten net als rouwen is therapeutisch, waardoor je met je gevoelens wordt geconfronteerd en er een oplossing voor vindt. Het onder de tafel vegen daarvan veroorzaakt slechts het ophopen van psychologische problemen voor later. Het is belangrijk dat ouders hun kind aanmoedigen erover te praten en dat zij voor haar actief op zoek gaan naar informatie. Helaas is het voor bepaalde ouders belangrijker om de aandoening geheim te houden dan te erkennen dat hun kind emotionele ondersteuning en adequate medische behandeling nodig heeft. Het verspilt geestelijke/emotionele energie die beter kan worden gebruikt om het kind te helpen in het reine te komen met de waarheid.

De rechten van de patiënt om betekenis en waardering aan haar aandoening te geven d.m.v. een diagnose en te zoeken naar een ondersteunende patiëntenvereniging moeten hierbij in overweging genomen worden. Om anderen die hetzelfde ondergaan te ontmoeten is van levensbelang en is waarschijnlijk de enige, goed werkende therapeutische maatregel die je kan toepassen. Artsen hebben wellicht de mate waarin de kennis over hun genetische aanleg/gonadeninformatie voor AIS-vrouwen belastend is te sterk benadrukt. CAIS-volwassenen vertellen ons dat op de lange termijn, voor hen hun XY chromosomen en hun testikels niet werkelijk relevant waren - behalve het gevoel alleen te zijn, het gevoel een vreemde speling van de natuur te zijn en de stigmatisering die het gevolg zijn van de duidelijke inacceptatie van hun biologische toestand door de ogen van de maatschappij - omdat ze een normale vrouwelijke gender identiteit hebben. Bij CAIS zal het individu er uitzien als een meisje en dat er problemen met de psychologische identiteit zullen ontstaan is onwaarschijnlijk. Bij CAIS is het neigen tot heteroseksualiteit, homoseksualiteit (lesbische identiteit), of biseksualiteit niet anders dan bij vrouwen in het algemeen.

Echter te veel nadruk op de vrouwelijkheid van een AIS patiënt gepaard gaande met een onwil een onderzoek toe te staan naar de duidelijk aanwezige vrouwelijke tekortkomingen (afwezigheid van inwendige vrouwelijke geslachtsorganen, schaamhaar, menstruatie, en met de mogelijkheid van een verminderde vagina lengte) zullen haar het idee geven dat artsen en/of ouders in aanzienlijke mate angstig en onzeker zijn. De voorbereiding van een jongere op intieme persoonlijke relaties als volwassene zou prioriteit moeten hebben, ook al is het verleidelijk om de aandacht af te leiden van seksuele zaken naar er voor in de plaats komende doelen.

Doel van de Groep

Lidmaatschap/Bijeenkomsten/Publicaties

We hebben contact met 150-200 aangedane gezinnen/individuen binnen Europa (voornamelijk in het Verenigd Koninkrijk). Sinds 1995 houden we twee keer per jaar een bijeenkomst in het Verenigd Koninkrijk. Publicaties zijn ontwikkeld in Verenigd Koninkrijk vanaf 1993: Een tijdschrift/nieuwsbrief (ALIAS) verschijnt ongeveer 3 keer per jaar en er verschenen verschillende artikelen. ALIAS en bijeenkomsten zijn gratis voor leden (GBP10 (UK en Ierland) en GPB15 (buitenland) per jaar). Voor lijst met publicaties, voorbeeld nieuwsbrief en lidmaatschap details stuur GBP3 (over te maken aan AISSG).

AIS Support Group (AISSG)
Kijk op de web site voor details over buitenlandse afdelingen:
http://www.medhelp.org/www/ais

of

AISNederland
Web: http://www.aisnederland.nl
Email: reactie AT aisnederland DOT nl


Copyright AIS Support Group (UK) 1997 - . All rights reserved. Contents may not be reproduced in whole or in part without the written permission of AIS Support Group.