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AIS Selbsthilfegruppe

Wir sind eine Selbsthilfegruppe, die Informationen und Unterstützung für Eltern und für betroffene Erwachsene bereitstellt. Es gibt eine recht große englische Selbsthilfegruppe, die 1988 gegründet wurde, und seit längerem bestehen Gruppen in den USA und Kanada.

Einführung

Jeder Fötus, ob genetisch männlich oder weiblich, entsteht mit der Möglichkeit, männlich oder weiblich zu werden. Aber in einem genetisch männlichen (XY) Fötus ist die aktive Intervention von männlichen Hormonen (Androgene) nötig, um einen völlig männlichen Körper zu entwickeln. Eine weibliche Körperform mit weiblichen äußeren Genitalien ist die grundlegende Form für die Menschheit.

Was ist AIS?

Das Androgen Insuffizienz Syndrom ist eine Störung der fötalen Entwicklung der Fortpflanzungsorgane. Bei AIS wird das Kind mit normalen männlichen (XY) Chromosomen gezeugt. Embryonische Hoden entwickeln sich im Körper und beginnen, männliche Hormone auszuschütten. Aber diese männliche Hormone können die männliche genitale Entwicklung nicht bewirken aufgrund einer seltenen Unempfänglichkeit des fötalen Gewebes gegenüber Androgenen. Folglich erfolgt die aüßere genitale Entwicklung nach dem weiblichen Muster (die alternative Route). Jedoch wird die Entwicklung von weiblichen inneren Organen schon durch ein Hormon der fötalen Hoden verhindert (MIF).

Empfänglichkeit des Gewebes gegenüber Androgenen wird von einem Gen auf dem X - Chromosom kontrolliert, also wird AIS über die Mutter vererbt oder in einem Drittel der Fälle durch eine spontane Mutation. Eine Mutter mit dem defekten Gen hat eine Chance von 1:2, daß ein XY Kind AIS haben wird und eine 1:2 Chance, daß ein XX Kind - wie sie - Träger des Defekts sein wird. XX - Personen können getestet werden, um zu prüfen, ob sie Träger sind.

AIS ist ein Beispiel für eine biologische intersexuelle Störung, bei dem die Fortpflanzungsorgane/Genitalien teilweise mit dem genetischen Geschlecht nicht übereinstimmen. Dies ist nicht das gleiche wie Transsexualität (Geschlechtsdisphorie)

Formen von AIS

Es gibt zwei Formen von AIS; eine komplette Form (CAIS - Complete Androgen Insensitivity Syndrome), bei der das Gewebe gegenüber Androgenen vollkommen unsensibel ist und eine partielle Form (PAIS - partial AIS), bei der das Gewebe teilweise sensibel gegenüber Androgenen ist, so daß ein Spektrum1 von genitalem Aussehen möglich ist. Am „CAIS - Ende" des Spektrums sind die äußeren Genitalien vollkommen weiblich (AIS Grad 6/7)2 und das Geschlecht ist bei der Erziehung grundsätzlich weiblich. Bei PAIS kann das genitale Aussehen auf einer Skala von ganz weiblich (Grad 6)3 bis gemischt männlich/weiblich und ganz männlich (Grad 1) liegen. Es kann auch Variationen zwischen betroffenen Geschwistern geben.

Leichte Androgeninsuffienz mag zu Unfruchtbarkeit bei sonst „normalen" Männern führen. Manche PAIS Babys werden zunächst als Jungen erzogen, werden aber oftmals später dem weiblichen Geschlecht zugeordnet CAIS wird manchmal als „klassische testikuläre Feminisierung" bezeichnet. Die komplette und die partiellen Formen können von unterschiedlichen Defekten auf genetischer/zellulärer Ebene verursacht werden und kommen nicht beide in der selben Familie vor.

1: Fuer Informationen ueber Gradationen sehen Sie ALIAS No 6
2: Fraulich ohne Schambein Behaarung (vollstaendiges CAIS)
3: Fraulich mit Schambein Behaarung (ernsthaftes PAIS)

Synonyme

Androgen Insuffizienz Syndrom, Androgenresistenz-Syndrom, Testikuläre Feminisierung (-ssyndrom), Männlicher Pseudohermaphroditismus, Goldberg-Maxwell-Syndrom (CAIS), Morris-Syndrom (CAIS), Lub-Syndrom (PAIS), Reifenstein-Syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfus-Syndrom (PAIS).

Häufigkeit

Die akkurateste Zahl für CAIS, die uns heute zur Verfügung steht, stammt aus einer Untersuchung von Patienten in ganz Dänemark. Sie deutet auf eine Häufigkeit von 1 pro 20,400 XY-Geburten (nur Fälle, die im Krankenhaus behandelt wurden, also ist die Zahl wahrscheinlich höher). Zahlen für PAIS stehen uns nicht zur Verfügung.

Folgen (CAIS)

Sowohl in der kompletten als auch in allen partiellen Formen haben die Betroffenen keine Eierstöcke, keine Eileiter und keinen Uterus4 und die Vagina endet „blind" und ist möglicherweise verkürzt oder fehlt ganz. Die nicht heruntergewanderten Hoden können im Babyalter zu einem Inguinalen Leistenbruch in der Leiste führen. So kann das Syndrom in einem ganz weiblich aussehenden Baby entdeckt werden. Sonst wird CAIS erst in der Pubertät entdeckt, wenn die Regel ausbleibt.

In der Pubertät entwickeln sich AIS- Mädchen weiblich, aber die Menstruation bleibt aus und sie werden keine Möglichkeit haben, Kinder zu empfangen. Manche AIS- Mädchen entwickeln grobes, dunkles Schamhaar bzw. Achselbehaarung (AIS Grad 6), aber dies wird bei echtem CAIS (Grad 7) nicht der Fall sein, da das Wachstum von Körperbehaarung die Wirkung von Androgenen voraussetzt. Die Brustwarzen bleiben normalerweise unterentwickelt und in der Farbe hell. Die Vagina muß möglicherweise verlängert oder ganz neu hergestellt werden, bevor Geschlechtsverkehr möglich ist.

Ältere Literatur über AIS stellt manchmal fest, daß Mädchen mit AIS oft groß sind, daß die Körperform besonders weiblich ist, d.h. mit sehr guter Brustentwicklung, und daß die Haut sehr klar ist, da Akne durch die Wirkung von männlichen Hormonen zustande kommt.

4: Trotzdem hat man rapportiert dass in 30% der Faelle Teile der Eileiter und/oder Uterus angetroffen sind.

Gonadektomie (Keimdrüsenentfernung)

Die Gonaden (Hoden) werden in der Regel kurz nach der Pubertät entfernt, um das geringe Risiko einer Krebserkrankung zu umgehen. Dieses Risiko ist zwar bei Kindern und Jugendlichen extrem gering, aber die Gonadektomie wird dennoch manchmal im Kleinkindalter oder in der Kindheit durchgeführt, mit der Absicht, schwierigen Erklärungen aus dem Weg zu gehen und das angebliche Trauma eines solchen Eingriffs zu einem späteren Zeitpunkt zu vermeiden. Aus der Sicht vieler Betroffener beschneidet dieses Vorgehen das Recht des Patienten auf Einwilligung, und in manchen Fällen von PAIS wird dadurch den Patienten das Recht abgesprochen, entscheiden zu dürfen, ob das Geschlecht der Erziehung beibehalten werden soll. Hier sei bemerkt, daß Mädchen mit CAIS mit der Hilfe von Hormonen nicht vermännlicht werden können, aufgrund ihrer vollkommenen Unsensibiltät gegenüber männlichen Hormonen.

Ein weiterer Grund für eine Gonadektomie nach der Pubertät ist, daß die Hoden einiges an weiblichen Hormonen produzieren, die während der Pubertät das Brustwachstum fördern.

Hormonersatztherapie/Osteoporose

Wenn die Hoden nach der Pubertät entfernt werden, wird sofortige Hormonersatztherapie nötig, um Wechseljahresbeschwerden und Osteoporose vorzubeugen. Wird die Gonadectomie im Kleinkindalter oder in der Kindheit durchgeführt, dann wird oft mit 10 oder 11 Jahren mit Hormonersatztherapie begonnen, um die Pubertät einzuleiten. Ärzte sind sich nicht einig, ob die Pubertät „natürlicher" ist, wenn Östrogen durch die noch vorhandenen Hoden ausgeschüttet wird, oder durch Hormonersatztherapie nach einer frühen Gonadektomie.

Manche Betroffenen haben als Erwachsene eine geringe Knochendichte trotz regelmäßiger Hormonersatztherapie. Dies kann daher rühren, daß XY-Mädchen mit Hoden einen niedrigeren Östrogenspiegel haben als XX-Mädchen mit Eierstöcken zu dem Zeitpunkt, wenn gesunde Knochen geformt werden. XX-Mädchen beginnen mit etwa acht Jahren (d.h. ein paar Jahre, bevor die Brustentwicklung einsetzt), Östrogen zu entwickeln. Folglich könnte es ratsam sein, bei AIS-Mädchen zusätzlich Östrogen zu verabreichen, egal, ob die Hoden noch vorhanden sind oder nicht.5 Es ist jedoch möglich, daß Androgeninsuffizienz selbst bei CAIS eine geringe Knochendichte verursacht, unabhängig von der Verabreichung von Östrogenen.

5: Auf Rat von Herr Doktor Richard Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Gt. Ormond St. Kinderkrankenhaus, London.

Vaginale Hypoplasie

Im allgemeinen fehlt das obere Drittel der Vagina bei den Betroffenen, aber in manchen Fällen ist die Vagina nur ein oder zwei Zentimeter lang, oder ist nur in Form einer Eindellung vorhanden. Es ist sehr wichtig, daß Ärzte Vaginale Hypoplasie (d.h. eine Verkürzung der Vagina) bei AIS-Patientinnen in der Pubertät nicht übersehen, da viele junge Frauen dies selber feststellen und viele Jahre in Angst und Isolierung verbringen.

Außer der nicht-chirurgischen Methode (Erweiterung durch Druck) gibt es verschiedene Methoden plastischer Chirurgie, um eine Vagina zu bilden oder zu verlängern; keine Methode ist wirklich befriedigend. Die Vielzahl von Methoden deutet darauf hin, daß die Methoden noch nicht perfektioniert sind. Mögliche Probleme sind nicht ausreichende Länge, Schließung, Vernarbung, Fisteln, Ausfluß etc. Es kann schwierig sein, Informationen über die Optionen zu erhalten, weil diese Operationen selten durchgeführt werden und manche Gynäkologen nur nach einer Methode arbeiten und nicht an andere Gynäkologen weiterüberweisen. Die Selbsthilfegruppe kann Informationen liefern.

Mit der Diagnose Zurechtkommen

Manche Ärzte und Eltern klammern sich an eine altmodische, bevormundende Haltung und verschweigen Information über die Gene oder die Hoden. Heute empfehlen die meisten Ärzte, die Wahrheit zu sagen und psychologische Beratung anzubieten. Wenn dies nicht geschieht, suchen Patienten oft selbst nach ihrer Diagnose in medizinischen Bibliotheken und müssen alleine mit der Wahrheit zurechtkommen, oder sie kämpfen mit verwirrenden Halbwahrheiten und falschen Schlüssen (z.B. daß Gonadektomie bedeutet, daß sie Krebs haben)

Wenn man die emotionalen Bedürfnisse der Eltern erfüllt und ihre Ängste ernst nimmt (durch psychologische Unterstützung von professionellen Fachkräften), wird es leichter für sie sein, ihren Kindern eine echte Stütze zu sein. Leider ist es manchen Eltern wichtiger, das Geheimnis für sich zu bewahren als das Bedürfnis der Kinder nach emotionaler Unterstützung und angebrachter klinischer Intervention zu befriedigen. Diese Haltung verschlingt psychische Kräfte, die für die Wahrheitsbewältigung angebrachter wären. Es geht allen Betroffenen besser, wenn es zu dem Thema keine Tabus gibt. Reden, wie Trauern, ist in sich therapeutisch, und ermöglicht den Betroffenen, Gefühle ernst zu nehmen und zu bewältigen. Wenn man die Diagnose nur unter den Teppich kehrt, bewahrt man nur größere Probleme für die Zukunft auf. Es ist wichtig, daß die Eltern ihre Kinder ermutigen, über das Thema zu diskutieren und sich im Interesse der Kinder auf die Suche nach weiteren Informationen machen.

Das Recht der Patientinnen auf ihre Diagnose und die Suche nach einer Selbsthilfegruppe muß ernst genommen werden. Andere Frauen kennenzulernen, die die gleiche Diagnose haben, ist lebenswichtig und ist wahrscheinlich die größte therapeutische Hilfe überhaupt. Es kann sein, daß manche Ärzte überschätzen, welche dauerhaften Probleme bei AIS-Patientinnen aus dem Wissen um ihren genetischen Status und um ihre Hoden entsteht. CAIS- Erwachsene berichten, daß, da sie eine normale weibliche Identität haben, langfristig gesehen ihre XY-Chromosomen und Hoden ihnen nichts ausgemacht hätten im Vergleich zu Isolierung und dem Gefühl, in den Augen der Gesellschaft ein Monster zu sein.

Eine Überbetonung der Weiblichkeit einer CAIS-Patientin, gekoppelt mit einer mangelnden Bereitschaft, ihr zu erlauben, ihre echten weiblichen Mängel (Fehlen von Eierstöcken, Schamhaar, Menstruation, möglicherweise zu kurze Vagina) zu betrauern, deutet für die Patientin möglicherweise darauf hin, daß Eltern und Ärzte zutiefst beunruhigt und besorgt sind. Dies ist jedoch wenig hilfreich. Es sollte eine Priorität sein, die Patientin als Erwachsene auf intime Beziehungen vorzubereiten, auch wenn es verlockend erscheint, das Thema Sexualität zu umschiffen.

Bei CAIS wird die Patientin wie ein Mädchen aussehen, und Probleme der psychosexuellen Identität aufgrund des Syndroms sind unwahrscheinlich. Bei CAIS scheinen die Neigungen zu Heterosexualität, Lesbischer Homosexualität oder Bisexualität wie bei Frauen ohne AIS zu sein.

Ziele der Gruppe

Wir wollen...

Mitglieder/Treffen/Veröffentlichungen

Die englische Selbsthilfegruppe unterhält Kontakte mit etwa 150-200 betroffenen Familien oder Einzelpersonen in Europa und Australien (hauptsächlich Großbritannien) sowie mit ca. 100 Betroffenen in Nordamerika. In Großbritannien finden seit 1995 zweimal im Jahr Treffen statt, seit 1996 in den USA; in Deutschland gibt es seit ca. zwei Jahren privat organisierte Treffen.

Seit 1993 gibt es Veröffentlichungen zu AIS in Großbritannien. Es gibt einen Rundbrief (ALIAS) auf Englisch, der etwa dreimal im Jahr erscheint, und einige Zeitungsartikel. Der Rundbrief ist für Mitglieder der englischen Gruppe kostenlos (Mitgliedsbeitrag 15 Pfund im Jahr).

Wer eine Liste von Veröffentlichungen, einen Proberundbrief oder Informationen bzw. eine Beitrittserklärung haben möchte, sollte einen Scheck in Höhe von 3 Pfund (ausgestellt auf „AISSG") an UK postfach senden.

Um die Informationsbroschuere über CAIS von Dr Garry Warne herunterzuladen, bitte zu Weblink http://www.rch.org.au/emplibrary/chic/CAIS_Deutsch.pdf gehen.

AIS Support Group (AISSG)
Web: http://www.medhelp.org/www/ais

oder:

AIS-Kontaktgruppe/XY Frauen
KISS-Barmbek
(Kontakt- und Informationsstelle für Selbsthilfegruppen)
Stichwort AIS
Fuhlsbütteler Str. 401
22309 Hamburg
Tel: (040) 63 11 11 0
Fax: (040) 63 97 34 28
Web: http://www.xy-frauen.de
Email: info AT xy-frauen DOT de

oder

Selbsthilfegruppe für Intersexualität
Postfach 126
CH-4435 Niederdorf
Switzerland
Email: xy-frauen AT bluewin DOT ch


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