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Gruppo di Supporto per le Donne con AIS

Il Gruppo di supporto fornisce informazioni e supporto alle ragazze/donne con la sindrome da insensibilità agli androgeni, o sindrome di Morris, nota nel mondo anglosassone con la sigla AIS (Androgen Insensitivity Syndrome), e alle loro famiglie. Questo gruppo (UK), fondato nel 1988 dalla madre di una bambina affetta da AIS, è stato formalizzato nel 1993. All'inizio del 1999 il gruppo britannico ha ottenuto il riconoscimento ufficiale di organizzazione filantropica nel Regno Unito.

Introduzione

Fino all'ottava settimana di gestazione, ogni feto, che sia maschio o femmina, ha la capacità di sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile che femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l'intervento attivo degli ormoni maschili (androgeni) per lo sviluppo completo del sistema riproduttivo maschile. Senza l'intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile.

Che cos'è l’AIS

La sindrome da insensibilità agli androgeni (Androgen Insensitivity syndrome), nota in precedenza come femminilizzazione testicolare, provoca un'interruzione dello sviluppo dell'apparato riproduttivo nel feto. Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali maschili (XY). Nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni. Ma tali ormoni maschili non possono completare uno sviluppo dei caratteri maschili a causa di una rara insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo motivo, le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Muller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli.

L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si trova nel cromosoma sessuale X e l'AIS è una condizione recessiva legata al cromosoma X da parte della madre (in circa un terzo dei casi, questa condizione è il risultato di una mutazione spontanea). Una madre portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che suo figlio XY sia affetto da AIS e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice di un gene difettoso. Le donne XX possono sottoporsi a test specifici per verificare se sono portatrici.

AIS è una condizione biologica d’intersessualità nella quale gli organi genitali e l'apparato riproduttivo sono parzialmente in disaccordo con il sesso genetico. Questa condizione tuttavia è differente dalla transessualità.

Le diverse forme di AIS

Esistono due forme di AIS: una forma completa (CAIS), in cui i tessuti sono completamente insensibili agli androgeni, e una forma parziale o incompleta (PAIS), in cui l'insensibilità varia, generando un'ampio spettro1 di aspetti fisici. Nello stato finale corrispondente alla forma completa, la condizione CAIS, gli organi genitali esterni sono completamente femminili (AIS livello 6/7)2 e l'individuo viene allevato invariabilmente come un soggetto femmina. Per quanto concerne la forma parziale, l'aspetto fisico genitale esterno può variare da completamente femminile (grado 6)3 a completamente maschile (grado 1), passando per vari stadi intermedi che prevedono una mescolanza dei caratteri feminili e maschili. Allo stesso modo, tale apparenza può variare tra i figli di stessi genitori.

Nei soggetti maschili normali, una leggera insensibilità agli androgeni può provocare l'infertilità. Alcuni neonati affetti da PAIS possono essere stati allevati come se fossero di sesso maschile. La forma CAIS è stata definita «femminilizzazione testicolare classica», mentre per PAIS si parla di «femminilizzazione testicolare incompleta». Le forme completa e parziale possono essere causate da difetti differenti a livello genetico/cellulare e non si verificano nella stessa famiglia estesa.

1: Per informazioni dettagliate sui gradi di insensibilità, vedere ALIAS n° 6
2: Grado 7 = femminile senza peli pubici (CAIS vero e proprio)
3: Grado 6 = femminile con peli pubici (PAIS grave)

Sinonimi

Sindrome dell'insensibilità periferica agli androgeni, sindrome da resistenza agli androgeni, sindrome della femminilizzazione testicolare, pseudo-ermafroditismo maschile, sindrome di Golberg-Maxwell (CAIS), sindrome di Morris (CAIS), sindrome di Lub (PAIS), sindrome di Reifenstein (PAIS), sindrome di Gilbert-Dreyfus (PAIS), sindrome di Rosewater (PAIS).

Altre condizioni dei cromosomi XY con caratteristiche comuni con AIS: deficit di 5 alfa-reduttasi, deficit della 17 ceto-steroide reduttasi, disgenesia gonadica XY (sindrome di Swyer), ipoplasia delle cellule di Leydig, sindrome di Denys-Drash, sindrome di Lemli-Opitz.

Condizioni di pazienti con cromosomi XX che presentano caratteristiche comuni con AIS: Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), disgenesia Mulleriana.

Incidenza

Le cifre più attendibili attualmente disponibili relative all'incidenza di AIS nella forma completa provengono da un'analisi danese realizzata nel 1992, secondo la quale 1 individuo su 20.400 nascite XY sarà soggetto a CAIS (analisi basata unicamente sulle casistiche ospedaliere; la frequenza reale è probabilmente più elevata). L'incidenza di PAIS è forse 10 volte minore rispetto a CAIS.

Conseguenze (CAIS)

Anche nel caso della forma completa, non sono presenti né ovaie, né trombe di Fallopio, né utero4. La vagina non termina nel collo dell'utero e talvolta si presenta poco profonda o inesistente. I testicoli non scesi possono determinare la presenza di ernia inguinale durante l'infanzia ed è allora che la condizione può essere rilevata nei pazienti all'apparenza femminili (circa il 50% dei casi). Altrimenti, la condizione CAIS non può essere rilevata se non nel periodo della pubertà per l'assenza delle mestruazioni.

Lo sviluppo femminile avviene poiché i testicoli producono una certa quantità di estrogeni; tuttavia non compariranno mestruazioni e non vi è alcuna possibilità di concepimento o di portare a termine una gravidanza. In alcune ragazzine con AIS, possono comparire peli neri e duri nella zona pubica o ascellare (AIS Grado 6), ma questo non viene prodotto nella forma completa di CAIS (Grado 7) poiché è necessaria l'azione degli androgeni affinché possano comparire. I capezzoli sono solitamente poco sviluppati e di colore pallido. La vagina deve talvolta essere allargata per rendere possibili i rapporti sessuali.

Le prime pubblicazioni in materia riferiscono che le ragazze con AIS sono spesso alte, che la forma del corpo è 'voluttuosamente femminile', ad esempio con un seno ben sviluppato, e che la pelle si mantiene in buone condizioni, senza essere soggetta ad acne (fenomeno collegato all'azione degli ormoni maschili). Molte donne con AIS sono infatti modelle.

4: Anche se sono stati rilevati frammenti di tube/utero in almeno il 30% dei casi.

Gonadectomia

Poiché dopo i 20 anni esiste il rischio di formazione di tumori nelle gonadi, si consiglia la loro rimozione prima di questa età. Generalmente, questa operazione viene rimandata a poco prima dei 20 anni per consentire una femminilizzazione spontanea durante la pubertà, con vantaggi fisiologici e psicologici rispetto alla pubertà indotta dagli ormoni esogeni. Importante: le ragazze affette da questa sindrome nella sua forma completa non possono essere "mascolinizzate" mediante la somministrazione di ormoni a causa della loro insensibilità totale agli androgeni.

Sebbene il rischio di tumori prima dell'età adulta sia troppo esiguo per giustificare la gonadectomia, questa viene talvolta praticata durante l'infanzia o la fanciullezza, generalmente allo scopo di evitare una crisi psicologica dovuta alla necessità futura di una tale operazione. Si potrebbe tuttavia obiettare che questo sistema nega il diritto al paziente di fornire il consenso informato e di richiedere il trattamento migliore. E chi lo sa, quando le bambine di oggi saranno adulte, sarà possibile utilizzare lo sperma primitivo estratto dai testicoli intatti (o congelati) delle pazienti con AIS per fecondare l'ovulo di una donatrice.

Terapia ormonale sostitutiva/Osteoporosi

Quando i testicoli vengono rimossi dopo la pubertà, è necessario ricorrere a una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine per prevenire i sintomi della menopausa e contro l'osteoporosi e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Quando la gonadectomia viene eseguita nel periodo dell'infanzia o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o 11 anni, per permettere l'inizio della pubertà.

La ridotta densità ossea pare sia più frequente nelle donne con AIS rispetto alle donne XX. La causa non è chiara. L'assenza di una terapia ormonale sostitutiva è un fattore di rischio, anche se alcune pazienti adulte con AIS presentano una ridotta densità ossea nonostante la terapia ormonale. Probabilmente ciò è dovuto al fatto che, durante il periodo in cui dovrebbe avvenire la costruzione delle ossa sane, le 'ragazze XY' producono un tasso di estrogeni inferiore a quello delle ragazze XX con le ovaie. Nelle ragazze XX la produzione di estrogeni inizia all'incirca a 8 anni (vale a dire 1 o 2 anni prima dello sviluppo del seno), per questo motivo potrebbe essere consigliabile la somministrazione di piccole dosi supplementari di estrogeni nelle pazienti con AIS a partire da questa età.5 Tuttavia, l'insensibilità agli androgeni è essa stessa responsabile della bassa densità ossea nonostante l'assunzione di estrogeni.

Le donne affette da AIS devono essere consapevoli della loro predisposizione all'osteoporosi soprattutto se, dopo la gonadectomia, non hanno seguito la terapia ormonale sostitutiva con regolarità.

5: Consigliato dal Dr. Richard Stanhope, Consulente di Endocrinologia pediatrica, Gt. Ormond St. Children’s Hospital, Londra.

Ipoplasia vaginale

Generalmente nel caso di AIS, l'ultimo terzo della vagina può risultare mancante, ma in alcuni casi, la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o addirittura non essere altro che una fossetta. I medici non devono tralasciare l'ipoplasia vaginale nelle pazienti con AIS durante la pubertà, poiché alcune adolescenti potrebbero scoprire il problema da sole e vivere con questo segreto nella paura e nell'isolamento per anni.

L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che PAIS) può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa. Sarebbe meglio rimandare questo sistema al momento in cui la paziente ha raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. Questo implica pochissimi rischi e spese e, come risultato, una vagina quasi normale. In alcuni casi, risulta vantaggiosa la procedura Vecchietti, basata sull'impiego di un metodo semi-chirurgico per accelerare la dilatazione.

Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, ad esempio sezioni di intestino, ecc.. Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici. La chirurgia plastica della vagina durante l'infanzia fornisce solitamente scarsi risultati e dovrebbe essere evitata.

Affrontare la diagnosi

Alcuni medici e genitori assumono un atteggiamento paternalistico e conservatore e, nel tentativo fuorviante di evitare il conflitto interiore della paziente, nascondono le informazioni sulle gonadi e sugli aspetti genetici. Tuttavia la maggior parte dei medici professionisti consigliano oggi di dire la verità e di fornire un supporto psicologico. Altrimenti, i pazienti potrebbero ricercare le informazioni sulla loro diagnosi nelle biblioteche o su Internet e portare questo fardello da sole e nel silenzio. Molte di loro manterranno le mezze verità imbarazzanti oppure giungeranno a conclusioni errate (es: gonadectomia = cancro)

Se i bisogni e le inquietudini dei genitori vengono affrontati fin dall'inizio (attraverso il supporto/consulto psicologico fornito da personale qualificato), sarà più semplice per loro essere di supporto ai loro figli. Ognuno si sentirà meglio se non verranno mantenuti tabù sull'argomento. Parlare per esprimere la propria sofferenza è terapeutico, in quanto permette ai sentimenti di esprimersi e di risolversi. Nascondere i problemi sotto il tappeto, significa rimandare i problemi psicologici a più avanti nel tempo. È importante che i genitori incoraggino il dialogo con i loro figli e ricerchino attivamente le informazioni per loro. Sfortunatamente, per alcuni genitori è più importante tenere segreta questa condizione anziché cercare di conoscere i bisogni affettivi e gli interventi chirurgici appropriati di cui i loro figli hanno bisogno. Questa è una perdita di energia mentale ed emotiva che potrebbe essere investita per fornire un aiuto ai propri figli ad accettare la verità.

Devono essere considerati i diritti della paziente a dare un senso alla propria condizione attraverso una diagnosi e la ricerca di un gruppo di supporto. L'incontro con altre persone con la stessa condizione è di importanza vitale ed è probabilmente la più utile delle terapie. I medici hanno forse sopravvalutato l'entità del dolore causato dalla conoscenza dei dettagli genetici e genitali nelle donne con AIS. Le pazienti adulte ci dicono che nel tempo, i loro cromosomi XY e i loro testicoli non avrebbero alcuna importanza per loro, se non fosse per l'isolamento, il senso di stranezza e il marchio che sono il risultato dell'apparente inaccettabilità del loro stato biologico agli occhi della società, dal momento che hanno un'identità di donne normali. Una persona CAIS è fisicamente una donna e i problemi di identità sessuale determinati dagli aspetti biologici della condizione sono improbabili. Nel caso di CAIS, le tendenze all'eterosessualità, all'omosessualità o alla bisessualità non sembrano essere diverse dalle altre donne in generale.

Tuttavia, l'eccessiva enfasi sulla femminilità della paziente CAIS, unita alla mancata esplorazione delle reali deficienze della propria femminilità (assenza di organi femminili interni, peli pubici, mestruazioni e possibilità di una vagina più corta) da parte di dottori/genitori, trasmetteranno una tensione e un malessere considerevoli. La preparazione della giovane paziente in vista delle relazioni personali intime nella vita adulta dovrebbe essere una priorità, in quanto le pazienti potrebbero essere tentate di allontanare la propria attenzione dai problemi di natura sessuale, per indirizzarla verso altri obiettivi in sostituzione.

Obiettivi del Gruppo di supporto

Abbonamento/Incontri/Pubblicazioni

Siamo in contatto con 150-200 famiglie o singoli individui affetti (per la maggior parte in Gran Bretagna). Dal 1995 teniamo 2 incontri ogni anno in Gran Bretagna. Dal 1993 sono disponibili pubblicazioni in Gran Bretagna: il notiziario ALIAS (3 all'anno) e numerosi articoli. ALIAS e gli incontri sono gratuiti per i soci (15 sterline a persona, circa Lit. 50.000). Per un elenco delle pubblicazioni, un numero di ALIAS o per informazioni sull'abbonamento, inviare 3 sterline (pagabili ad AISSG).

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