Le Groupe de Soutien à l’AIS

AIS Grup Wsparcia

Grupa wsparcia dostarczajaca informacji i wspomagajaca kobiety i dziewczeta z AIS oraz rodziców. Zalozona w Wielkiej Brytanii w 1988 roku przez matke dziewczynki z AIS. Posiada oficjalny status organizacji dobroczynnej w Wielkiej Brytanii od 1999 roku.

Wprowadzenie

Do ósmego tygodnia rozwoju plodowego kazde dziecko ma zdolnosc rozwiniecia meskiego
lub zenskiego ukladu rozrodczego. W przypadku plodu plci meskiej (geny XY) aktywna interwencja meskich hormonów plciowych jest niezbedna aby uksztaltowal sie w pelni funkcjonujacy meski uklad rozrodczy. Plec zenska z kobiecymi zewnetrznymi narzadami plciowymi jest pierwotna forma rozwoju plodowego.

Co To Jest AIS?

Androgen Insensitivity Syndrom (Niwerazliwosc Na Androgyny) powoduje zaburzenia rozwoju ukladu plciowo-rozrodczego na etapie zycia plodowego. W przypadku AIS dziecko posiada chromosomy typu meskiego (XY). Na etapie zycia plodowego pojawiaja sie jadra, które zaczynaja produkowac meskie hormony plciowe. Wplyw tych hormonów, niezbednych do wyksztalcenia meskich organów plciowych zostaje zaklócony w skutek braku wrazliwosci tkanek plodu na dzialanie androgenów. W skutek tego narzady plciowe zewnetrzne rozwijaja sie nadal w kierunku zenskim, ale rozwój wewnetrznych organów plciowych zostal juz zaklócony. Wrazliwosc tkanek na androgeny jest kontrolowana przez gen w chromosomie X.

AIS moze byc dziedziczony w rodzinie w linii kobiecej lub w okolo 30% przypadków jest wynikiem niezaleznej, spontanicznej mutacji. Matka, która jest nosicielem wadliwego genu ma okolo 50% szans na urodzenie dziecka z AIS jak równiez ma duze szanse na urodzenie dziecka z chromosomami XX, które bedzie nosicielem wadliwego genu. Osoba z chromosomami XX moze poddac sie testom aby ustalic czy faktycznie jest nosicielem takiego wadliwego genu.

AIS jest wrodzona wada okreslana wspólczesnie jako intersex, objawiajaca sie tym, ze czesc organów plciowych moze byc inna niz typowe organy plciowe charakterystyczne dla osoby z danym (XY) kodem genetycznym. AIS (i inne zaburzenia zaliczane do intersex) nie jest tym samym co transseksualnosc.

Rodzaje AIS

Istnieja dwa rodzaje AIS; CAIS – Complete Androgen Insensivity Syndrome – Calkowita Niewrazliwosc na Androgeny, w którym to przypadku organizm jest calkowicie niewrazliwy na dzialania androgenów, oraz PAIS – Partial Androgen Insensivity Syndrome – Czesciowa Niewrazliwosc na Androgeny, w którym to przypadku organizm reaguje do pewnego stopnia na androgeny (PAIS jest diagnozowany na rózne stopnie w skali od 1 do 6 – stopien szósty objawia sie w ten sam sposób jak CAIS lecz pacjentka posiada owlosienie na ciele np. lonowe i pod pachami). Rezultatem PAIS (stopnie nizsze niz 6) moze byc uformowanie nietypowych narzadów plciowych. PAIS w bardzo lekkiej postaci moze byc przyczyna nieplodnosci u niektórych normalnie funkcjonujacych mezczyzn. Niektóre osoby z PAIS moga byc wychowywane jako chlopcy. Calkowita i czesciowa niewrazliwosc na androgeny moze byc wywolana poprzez odmienne defekty genetyczne i zazwyczaj nie wystepuja one jednoczesnie w tej samej rodzinie. W przypadku rodzenstwa dotknietego PAIS narzady plciowe moga sie znaczaco róznic.

[There are two forms; a complete form (CAIS) where the tissues are completely insensitive to androgens, and a partial or incomplete form (PAIS) where the tissues are in/sensitive to varying extents forming a spectrum¹ of genital appearances. At the CAIS end of the spectrum the external genitalia are completely female (AIS Grades 6/7)² and the sex of rearing is invariably female. In PAIS, the outward genital appearance can lie anywhere along a continuum from completely female (Grade 6)³, through mixed male/female, to completely male (Grade 1) and can vary somewhat between affected siblings. Slight androgen insensitivity may contribute to infertility in some otherwise normal men. Some PAIS babies may be raised as males. CAIS has been referred to as ‘classical testicular feminization’ and PAIS as ‘incomplete testicular feminization’. The complete and partial forms may be caused by different defects at the genetic/cellular level and do not occur in the same extended family.

1: For grading scale, see newsletter (ALIAS) no 6
2: Grade 7 = female without pubic hair (true CAIS)
3: Grade 6 = female with pubic hair (severe PAIS)]

Synonyms

[Androgen Insensitivity Syndrome, Androgen Resistance Syndrome, Testicular Feminization Syndrome, Feminizing Testes Syndrome, Male Pseudo-hermaphroditism, Goldberg-Maxwell Syndrome (CAIS), Morris’s Syndrome (CAIS), Lub’s Syndrome (PAIS), Reifenstein Syndrome (PAIS), Gilbert-Dreyfus Syndrome (PAIS), Rosewater Syndrome (PAIS).

Other XY conditions with some AIS-like features: 5 alpha-reductase deficiency, 17 keto-steroid reductase deficiency, XY gonadal dysgenesis (Swyer Syndrome), Leydig cell hypoplasia, Denys-Drash Syndrome, Smith-Lemli-Opitz Syndrome.

XX conditions with some AIS-like features: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) Syndrome, Mullerian dysgenesis.]

Czestotliwosc Wystepowania

Najbardziej wiarygodne dane na temat wystepowania calkowitej niewrazliwosci na androgeny pochodza z analiz dunskiego rejestru pacjentów przeprowadzonych w 1992 roku. Sugeruja one, ze calkowita niewrazliwosc na androgeny wystepuje raz na 20.400 urodzen (urodzen dzieci z chromosomami XY). Dane te dotycza jednak tylko przypadków hospitalizowanych, wiec mozna podejrzewac, ze rzeczywista czestotliwosc wystepowania jest wieksza. Czesciowa niewrazliwosc na androgeny wystepuje okolo dziesieciokrotnie rzadziej.

Objawy CAIS

Nawet w przypadku calkowitej niewrazliwosci na androgeny nie wystepuja jajniki, jajowody czy macica (u okolo 30% pacjentek stwierdzono istnienie jedynie czesci jajowodów lub macicy). Pochwa jest slepo zakonczona i najczesciej krótsza lub w ogóle nie wystepuje. Jadra znajdujace sie w podbrzuszu moga byc przyczyna objawów podobnych do przepukliny u bardzo malych dzieci, co moze byc pomocne w ustaleniu diagnozy u niektórych dziewczynek (tak sie dzieje w okolo 50% przypadków). W pozostalych przypadkach AIS jest diagnozowane w okresie dojrzewania, kiedy u dziewczat nie pojawiaja sie miesiaczki.

U pacjentek z AIS w czasie okresu dojrzewania nastepuje rozwój kobiecych cech plciowych np. rozwój piersi, gdyz jadra produkuja równiez pewna ilosc estrogenu. Nie wystepuja jednak miesiaczki. Pacjentki z AIS sa równiez bezplodne. W przypadku AIS szóstego lub nizszych stopni wystepuje owlosienie lonowe i pachowe. Nie wystepuje ono w przypadku CAIS, gdyz do pojawienia sie owlosienia przyczyniaja sie androgeny, na które te pacjentki sa calkowicie niewrazliwe. Sutki przewaznie pozostaja mniej rozwiniete niz u innych kobiet. Konieczne moze byc wydluzenia pochwy aby umozliwic wspólzycie seksualne.

W starszej literaturze wspomina sie, ze kobiety z CAIS sa wysokie z dobrze rozwinietymi piersiami oraz piekna cera bez sklonnosci do tradziku (laczonego z aktywnoscia meskich hormonów plciowych).

Zabieg Usuniecia Gonad

Istnieje niewielkie ryzyko wystapienia zmian nowotworowych w gonadach (jadrach) po ukonczeniu 20-tego roku zycia, w zwiazku z czym zaleca sie ich wczesniejsze usuniecie. Przewaznie jest to odsuniete w czasie aby umozliwic naturalny rozwój cech plciowych (piersi, biodra) w wieku nastoletnim, co moze miec korzystniejszy wplyw na fizjologie i psychike dziewczat w porównaniu z hormonalna terapia zastepcza. Nalezy tu zwrócic szczególna uwage, ze odsuniecie operacji w czasie bedzie mialo inny wplyw na pacjentke z CAIS, gdyz nie rozwinie ona jakichkolwiek cech meskich (sylwetka, glos, owlosienie), inny bedzie natomiast wplyw na pacjentke z PAIS, u której moga sie rozwijac pewne cechy meskie.

Mimo iz ryzyko zmian nowotworowych jest bardzo male u niemowlaków i dzieci, czesto lekarze i rodzice decyduja sie na operacje dosc wczesnie. Najczesciej jest to spowodowane checia ochrony dziecka przed potencjalnym kryzysem psychologicznym, kiedy trzeba byloby wytlumaczyc kilkuletniemu lub kilkunastoletniemu dziecku przyczyny operacji. Wiele osób uwaza ze jest to dzialanie naruszajace prawa pacjenta do informacji na temat jego zdrowia oraz do najlepszej z mozliwych terapii. Nie wiadomo równiez, czy przy obecnym postepie medycyny dzieci z AIS, które rodza sie teraz, nie beda mialy mozliwosci wykorzystania materialu genetycznego z niezoperowanych (lub zamorozonych) AIS gonad /jader do zaplodnienia pozaustrojowego.

Hormonalna Terapia Zastepcza/Osteoporoza

Po usunieciu gonad po okresie dojrzewania konieczna jest niezwloczna i dlugoterminowa hormonalna terapia zastepcza aby zapobiec objawom charakterystycznym dla menopauzy jak równiez osteoporozie oraz chorobom ukladu krazenia. W przypadku kiedy usuniecie gonad nastapilo w okresie niemowlecym lub dziecinstwie hormonalna terapia zastepcza jest rozpoczynana w wieku okolo 10-11 lat aby zainicjowac okres dojrzewania plciowego.

Mala gestosc kosci wydaje sie wystepowac czesciej u kobiet z AIS w porównaniu z kobietami o genotypie XX. Przyczyna tego zjawiska nie jest znana. Niestosowanie hormonalnej terapii zastepczej jest jednym z czynników ryzyka. Nierzadko jednak dorosle osoby z AIS maja mala gestosc kosci pomimo regularnie stosowanej terapii zastepczej. Zjawisko to mozna wyjasnic byc moze tym, ze zdrowe dziewczynki XX zaczynaja produkowac estrogen okolo 8 roku zycia⁴ (okolo roku lub dwóch przed poczatkiem rozwoju gruczolów piersiowych). Byc moze wiec mala doza estrogenu powinna byc podawana od tego wieku (bez wzgledu na to czy gonady zostaly usuniete czy nie). Byc moze jednak sama niewrazliwosc na androgeny jest przyczyna niskiej gestosci kosci, pomimo obecnosci estrogenu w organizmie.

Kobiety z AIS powinny byc swiadome wiekszego zagrozenia osteoporoza, zwlaszcza gdy nie stosowaly one odpowiedniej hormonalnej terapii zastepczej po operacji usuniecia gonad.

5: Advised by Dr Richard Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Gt. Ormond St. Children’s Hospital, London.

Pochwa

Generalnie pochwa kobiet z AIS jest okolo jedna trzeciej krótsza, ale w niektórych przypadkach pochwa moze miec zaledwie centymetr lub dwa dlugosci, a czasem nawet byc tylko swoistym zaglebieniem. Problem ten nie powinien byc ignorowany przez lekarzy nawet u malych dziewczynek, gdyz czesto odkrywaja one same iz ich pochwa ma bardzo male rozmiary. To moze spowodowac strach i zycie w izolacji z tym sekretem przez wiele lat.

Niedorozwój pochwy moze byc leczony metoda nie-chirurgiczna poprzez wywieranie nacisku na scianki pochwy przy uzyciu specjalnego narzedzia. Procedura ta moze byc wykonywana przez pacjentke w warunkach domowych. Najlepiej jednak poczekac do momentu dojrzewania plciowego, po którym to dziewczynka bedzie lepiej zmotywowana. Metoda ta jest tania i cechuje sie niskim ryzykiem, a efekty beda porównywalne do „normalnej” pochwy. W niektórych przypadkach procedura Vecchietti – która jest czesciowo chirurgiczna metoda rozciagania pochwy – moze przyniesc lepsze efekty.

Istnieje kilka metod wydluzania pochwy w chirurgii plastycznej. Wszystkie one niosa ze soba pewne ryzyko i powinny byc stosowane tylko wówczas gdy mniej inwazyjne metody nie moga byc zastosowane. Plastyka pochwy we wczesnym dziecinstwie daje przewaznie bardzo slabe rezultaty i nie powinno sie jej przeprowadzac.

Diagnoza

Niektórzy z lekarzy i rodziców sklaniaja sie do staroswieckiego podejscia do diagnozy, i w swoim mniemaniu chroniac pacjenta, nie podaja pelnej informacji o AIS. Aktualnie coraz wiecej specjalistów w tej dziedzinie rekomenduje podanie wszystkich informacji przy zapewnieniu pomocy psychologicznej. W przeciwnym przypadku pacjentki maga szukac informacji poprzez publikacje medyczne czy tez Internet zmagajac sie z tym problemem samotnie i w milczeniu. Niepodanie wszystkich informacji moze spowodowac dodatkowy stres, kiedy pacjentka wysnuje nieprawdziwe wnioski i bedzie podejrzewac, ze operacja usuniecia gonad miala na przyklad cos wspólnego z nowotworem.

Profesjonalne wsparcie psychologiczne dla rodziców w pierwszej kolejnosci ulatwi im w przyszlosci efektywne wsparcie dziecka. Wszyscy beda sie czuli lepiej, kiedy nie bedzie tabu wokól tego tematu. Rozmowa moze byc terapia umozliwiajaca skonfrontowanie uczuc i obaw oraz ich rozwiazanie. Udawanie, ze ten temat nie istnieje spowoduje tylko i wylacznie oddalenie konfrontacji w czasie. Niezwykle wazne jest aby rodzice inicjowali rozmowy z dzieckiem na ten temat i aby poszukiwali oni wszelkich niezbednych informacji, które moga pomoc dziecku. Niestety utrzymywanie tego schorzenia w tajemnicy moze stac sie dla nie których rodziców wazniejsze, niz uswiadomienie sobie potrzeby emocjonalnego wsparcia dla dziecka i wlasciwej opieki medycznej. Jest to tylko strata energii, która bylaby lepiej spozytkowana na pomoc dziecku.

Nalezy w pelni szanowac prawo pacjentki do wlasciwej diagnozy i poszukiwania pomocy np. w postaci grup wsparcia. Spotkanie innych osób dotknietych tym schorzeniem jest najprawdopodobniej jedna z najlepszych form terapii. W przeszlosci wielu lekarzy wyolbrzymialo mozliwosc negatywnego wplywu na psychike pacjentki niektórych faktów zwiazanych z diagnoza, np.: genotyp XY, czy posiadanie jader. Dorosle pacjentki z CAIS przyznaja, ze w szerszej perspektywnie czasowej ani obecnosc jader, ani typ genetyczny nie mialyby wiekszego znaczenia gdyby nie zwiazane z AIS tabu i zwiazana z nim izolacja, czy strach przed brakiem akceptacji. Osoba z CAIS wyglada jak kazda inna dziewczynka/kobieta a problemy natury psychoseksualnej zwiazanej z identyfikacja plciowa sa malo prawdopodobne. W przypadku CAIS ukierunkowanie w strone orientacji heteroseksualnej, homoseksualnej czy biseksualnej wydaje sie tak samo prawdopodobne jak w przypadku kazdej innej kobiety.

Jednakze podkreslanie jedynie kobiecych cech u pacjentki z CAIS i brak pomocy w odkrywaniu pewnych braków w porównaniu z innymi kobietami (brak jajników, macicy, owlosienia lonowego, menstruacji, mozliwosc posiadania skróconej pochwy) moze spowodowac duzy niepokój i wywolac poczcie braku akceptacji ze strony doroslych i lekarzy. Przygotowanie mlodej pacjentki do przyszlego zycia intymnego powinno byc priorytetem. Nie nalezy odwracac uwagi od tego aspektu zycia i zastepowac go innymi celami zyciowymi.

Cele Grupy Wsparcia

Rozpowszechnianie informacji na temat AIS, co pozwoli zredukowac otoczke tajemnicy i tabu wokól AIS. Zachecanie lekarzy, rodziców oraz spolecznosci do wiekszej otwartosci.

Popieranie staran o wprowadzenie terapii psychologicznej dla mlodych osób z AIS, jak równiez dla ich rodziców.

Posredniczenie w kontakcie pomiedzy pacjentkami i rodzicami w celu umozliwienia wzajemnego wsparcia oraz wymiany informacji.

Rozpowszechnianie informacji o AIS tak by staly sie one latwiej dostepne.

Wspieranie dzialan majace na celu ulepszenie technik operacji pochwy oraz badan majacych na celu okreslenie dlaczego pacjentki posiadaja pochwe rozwinieta w róznym stopniu.

Czlonikostwo/Spotkania/Publikacje

Grupa pozostaje w kontakcie z okolo 150-200 osobami i rodzinami w Europie (glównie w Wielkiej Brytanii). Odbywaja sie coroczne spotkania.

AIS Support Group (AISSG)
Grupa Wsparcia Dla Osob Dotknietych AIS
http://www.medhelp.org/www/ais

AISSG Poland
Email: aissgpl AT yahoo DOT pl