SIA Parcial (PAIS)

Introducción

Esta página considera la forma Parcial del SIA.

En el caso PAIS, los genitales externos son ambiguos, es decir, con una estructura intermedia entre masculina y femenina. Debe tenerse en cuenta que hasta la décima semana de gestación,  la anatomía externa de los embriones masculino y femenino parece idéntica. La mismas estructuras comienzan entonces a diferenciarse como masculinas ante la influencia de la testosterona, o como femeninas si no está presente la testosterona. Ante la presencia de cantidades pequeñas de andrógenos, o ante una sensibilidad parcial a los andrógenos, los genitales externos se desarrollaran siguiendo un camino intermedio. Nota: la estructura de los genitales externos puede ser la misma independientemente de que el sexo genético y el sexo de las gónadas sea masculino o femenino. La estructura de los genitales externos no permite determinar si se trata de PAIS o de otra condición intersexual.

Grados de PAIS

En el SIA Grados 5 y 4, el clítoris es más largo. En Grado 5, puede existir fusión parcial de los labios mayores, en donde la porción posterior de los labios forma una membrana de tejido a través de la parte posterior de la salida de la vagina. En Grado 4, esta fusión se extiende todavía más, cubriendo tanto la abertura de la vagina como la auténtica abertura de la uretra. La cavidad formada por la fusión de los labios, a través de la que se expulsa la orina, se denomina sinus (seno) urogenital.

Esta fusión de los labios puede ser dividida quirúrgicamente, haciendo accesible la abertura vaginal para la dilatación por presion (un método no quirúrgico de alargar la vagina). Esta división es, relativamente, una operación menor, y dificilmente podría afectar de forma inversa la sensibilidad sexual, pero debe ser practicada por un cirujano que esté familiarizado con este tipo de cirugía. La dilatación vaginal puede practicarse con éxito en SIA Grado 4, y debe intentarse siempre antes de planear una vaginoplastia quirúrgica.

En Grado 3 y en las formas más masculinizadas de Grado 4, los labios están completamente fusionados, asi que la abertura uretral está en la base del clítoris/pene. Los labios fusionados pueden tener un aspecto rugoso y la forma de un escroto doble ó bífido. La fusión se denomina entonces "fusión labio-escrotal". El falo tiene la apariencia de un clítoris largo o de un pene pequeño, unido a esctructuras denominadas "chordee". El "chordee" está formado por los mismos tejidos que forman los labios menores en la mujer y el "frenulum" del pene y los tejidos que rodean la uretra (cuerpo esponjoso) en el pene del hombre. No es cierto que la presencia de "chordee" haga dolorosas las erecciones.

En Grado 2, la apariencia genital es la de un hombre con hipospadias, es decir, con una abertura uretral localizada en algún lugar en la superficie inferior del pene. Puede existir un canal abierto desde la abertura de la uretra hasta el glande.

Las hipospadias pueden ser corregidas quirurgicamente creando una extensión de la uretra en el pene usando injertos de piel. La parte beneficiosa de esta cirugía es permitir orinar en posición erguida. En contrapartida existe un mayor riesgo de infecciones del tracto urinario. Esta cirugía puede provocar también  un flujo irregular en la expulsión de la orina, ocasionando indeseadas y antihigiénicas salpicaduras de orina.

Investigaciones sobre PAIS

Existen otras condiciones que producen el mismo tipo de malformación genital en una persona genéticamente masculina, pero la sensibilidad del cuerpo a los andrógenos puede comprobarse en la infancia aplicando una crema con andrógenos en la región púbica. Si no existe respuesta o si esta es débil, se tratará de PAIS, y una asignación femenina deberá ser más tenida en cuenta. Durante la pubertad probablemente desarrollará pechos y será incapaz de virilizar completamente. Además, el alargamiento del falo que tiene lugar durante la pubertad puede no ocurrir, asi que un pene pequeño continuará asi.

Estudios de rayos-X  inyectando un contraste radio-opaco dentro del seno urogenital  pueden ser utilizados para determinar el grado de desarrollo de la vagina. La vagina y los labios menores pueden estar bastante bien desarrollados a pesar de no ser evidente durante un examen externo debido a la fusión de los labios.

Sexo de Crianza en PAIS

La decisión respecto al sexo de crianza en PAIS debe ser tomada de acuerdo a las mejores oportunidades para la funcionalidad sexual con una mínima intervención quirúrgica,  y para tener una pubertad en consonancia (tanto como sea posible) con el sexo asignado. Pacientes con Grados 3-7 son siempre estériles, asi que la potencial fertilidad no debe ser tenida en cuenta.

Existen formas de PAIS con un fenotipo masculino con mínima (Grado2) o ninguna (Grado1) malformación genital. En estos casos, la asignación de género es practicamente siempre masculina, y la insensibilidad a los andrógenos sólo  se detecta durante la puberatad cuando se produce desarrollo del pecho (ginecomastia). Puede ser infertil.

Pacientes con Grado 5, y la mayoria de pacientes con Grado 4, PAIS son demasiado insensibles a los andrógenos para tener una "pubertad masculinizante", tanto de forma espontánea o bajo la influencia de hormonas aplicadas desde el exterior, y no pueden ser masculinizados quirurgicamente para funcionar sexualmene como varones. Del mismo modo que en el caso CAIS, pasarán por una feminización espontánea en la pubertad y el sexo de crianza debe ser femenino.

En PAIS Grado 3 (y en algunos casos con Grado 4), puede existir controversia repecto a la crianza como varón o como hembra.

Tratamiento en PAIS

El tratamiento de pacientes con PAIS criadas como mujeres es similar al de pacientes con CAIS. La fusión de los labios puede ser solventada quirúrgicamente para hacer visible la entrada de la vagina. La cirugía para reducir el tamaño de un clítoris largo es controvertida debido al riesgo potencial de perdida de sensibilidad sexual, aunque muchas pacientes que han pasado por una clitoridectomía han señalado que tienen orgasmos. Un procedimiento denominado "recesión del clítoris" hace el clítoris menos promienente al tiempo que preserva la mayor parte de su tejido, y se asegura que su efecto sobre la sensibilidad es menor.

La gonadectomía antes de la pubertad, con una pubertad inducida mediante una Terapia Hormonal Sustitutiva se recomienda en ocasiones para prevenir la virilización durante la pubertad en pacientes con PAIS criadas como mujeres. Debe tenerse en cuenta, sin embargo, que en Grados 3 y 4 de PAIS, los efectos apreciables de los andrógenos son muy débiles y los cambios durante la pubertad son similares a los que se obsevan en mujeres normales.

En el caso de pacientes con PAIS criados como varones se procede normalmente a una cirugía genital masculinizante (uretroplastia del pene hipospádico para que sea posible orinar en posición erguida). Si se produce un desarrollo prominente del pecho durante la pubertad, puede eliminarse mediante una mastectomía.  A pesar de la administración de andrógenos como terapia hormonal puede no producirse un desarrollo complero de las características sexuales secundarias tales como el crecimiento de la barba o la voz grave.
 

General Refs:

Money, J., Biographies of Gender and Hermaphroditism in Paired Comparisons, Elsevier, ISBN 0-444-89129-3, Chapters 2 and 5

Money, J and Onguro, C. (1974) Behavioral Sexology: Ten cases of genetic male intersexuality with impaired prenatal and pubertal androgenization. Arch. Sex. Behav., 3: 181-205

Quigley et. al., Androgen Receptor Defects: Historical, Clinical, and Molecular Perspectives, Endocrine Reviews, Vol. 16, No. 3. June 1995

Quigley CA, French FS. Androgen insensitivity syndromes. In: Current Therapy in Endocrinology and Metabolism, 5th edition. Editor W Bardin. Mosby-Year Book Inc., 1994, pp. 342-354.

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